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Enfermedad de Huntington


Enfermedad de Huntington, es un trastorno neurológico hereditario raro que afecta a hasta 8 personas en cada grupo de 100,000. Lleva el nombre del médico George Huntington de Ohio, quien lo describió precisamente en 1872. La enfermedad ha sido ampliamente estudiada en las últimas décadas. En 1993 se descubrió el gen que causa la enfermedad.

Los síntomas más obvios de la enfermedad son movimientos corporales anormales y falta de coordinación, que también afectan varias habilidades mentales y algunos aspectos de la personalidad. Al ser una enfermedad genética, actualmente no tiene cura, sin embargo, los síntomas pueden minimizarse con la administración de medicamentos.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad degenerativa que afecta el sistema nervioso central y provoca movimientos involuntarios de brazos, piernas y cara. Estos movimientos son gestos rápidos y repentinos. Es una enfermedad hereditaria, causado por un mutación genéticay el hijo de la persona afectada tiene un 50% de probabilidad de desarrollarlo. Si un descendiente no hereda el gen de la enfermedad, no lo desarrollará ni lo transmitirá a la próxima generación.

El ADN está compuesto de químicos llamados nucleótidos, el individuo que tiene este trastorno presenta en su material genético repeticiones anormales de la secuencia de nucleótidos citosina, adenosina y guanina (CAG), responsables de la codificación de la glutamina. En persona, la secuencia CAG se encuentra con repeticiones menores de 20; Ya en las personas con enfermedad de Huntington siempre hay más de 36 repeticiones, lo que hace que el gen sea defectuoso.

Aunque cada célula del cuerpo tiene dos copias de cada gen, una copia del gen anormal es suficiente para tener esta enfermedad. Por lo tanto, se puede decir que el gen que condiciona la enfermedad de Huntington es un gen dominante. El estudio del cromosoma 4 nos permitió descubrir la naturaleza de la enfermedad y permitir su diagnóstico cuando todavía es asintomática.


Video: Enfermedad de Huntington (Septiembre 2021).